通常、私たちが遺伝子を受け継いだ「実の親」は2人だけです。
しかし、イギリスのニューカッスル大学（NCL）の研究によって、父、母、そして第三の女性提供者から遺伝情報を受け継いだ子どもが誕生したことが報告されました。
これは「ミトコンドリア置換法（MRT）」と呼ばれる先端的な生殖技術により可能になったもので、8人の子どもたちが健康に誕生しており、追跡調査も進んでいます。
この成果は、2025年7月16日付の『New England Journal of Medicine』に掲載された2本の論文「Mitochondrial Donation and Preimplantation Genetic Testing for mtDNA Disease」「Mitochondrial Donation in a Reproductive Care Pathway for mtDNA Disease」によって報告されました。
目次
- 「3人の親」が必要な理由とは？
- ミトコンドリア置換法により8人の子供が誕生する
「3人の親」が必要な理由とは？
私たち人間の体は、約37兆個の細胞から成り立っています。
そして、そのほとんどの細胞の中には、ミトコンドリアという小さな「発電所」のような器官が存在します。
ミトコンドリアは、細胞が活動するためのエネルギー（ATP）を作り出す装置です。
心臓を動かす、脳で考える、筋肉を動かすといった生命活動は、すべてこのエネルギーに支えられています。
そしてこのミトコンドリアには、専用の遺伝子である「ミトコンドリアDNA（mtDNA）」が含まれています。
これは核DNAとは異なり、母親からのみ受け継がれる特殊な遺伝情報です。
このmtDNAに異常（突然変異）が生じると、細胞のエネルギー生産がうまくいかなくなり、「ミトコンドリア病」と呼ばれる遺伝性疾患を引き起こすことがあります。
ミトコンドリア病は非常に多様な症状を持ち、筋力低下、てんかん、心不全、視力障害、発達遅滞などを伴い、重篤な場合には命に関わります。
母親のmtDNAに異常がある場合、その割合によっては、子どもに同じ異常が伝わるリスクがあります。
そのため、病気の発症を恐れて子どもを持つことを断念せざるを得ない女性も少なくありません。
他人の卵子を使う体外受精という選択肢もありますが、その場合、子どもは母親と遺伝的につながりを持たなくなってしまいます。
ここで登場したのが、ミトコンドリア置換法（Mitochondrial Replacement Therapy：MRT）です。
これは、母親の核DNAを健康なミトコンドリアを持つドナー卵子に移植することで、病的なmtDNAの伝達を回避する方法です。
特に注目されているのが「前核移植（pronuclear transfer）」という技術です。
この方法では、母親とドナーの卵子をそれぞれ精子で受精させます。
そして母親側の核DNAを取り出して、ドナー側の受精卵から核DNAを除去したものに移植します。
結果として、核DNA（遺伝情報の99.9%）は両親から、ミトコンドリアDNA（0.1%）はドナー女性から得られます。
このようにして、「3人の親から遺伝子を受け継いだ子ども」が生まれるのです。
ミトコンドリア置換法により8人の子供が誕生する
ミトコンドリア置換法の原型とも言える研究は、1990年代後半にアメリカで行われました。
1997年には、「3人の親を持つ少女」としてアラナ・サーリネンという子どもが誕生しましたが、この時期に用いられた方法は「細胞質置換」と呼ばれ、技術的にも安全性にも課題が残っていました。
その後、倫理的議論や安全性への懸念から、この分野の研究は約20年間凍結状態にありました。
しかし2015年、イギリス政府は議会の審議を経て合法化。
その結果、ようやく臨床研究が再開されるに至ったのです。
そして2025年、ニューカッスル大学が報告した研究成果は、ミトコンドリア置換技術（前核移植）がついに実際の出産と健康な成長という段階に到達したことを示しました。
この方法によって誕生した8人の子どもは、母親から受け継がれるミトコンドリア病の症状はありませんでした。
子どもたちは出生時に健康であり、これまでの発達も正常範囲にありました。
ちなみに、1人の子どもに高脂血症と不整脈が見られましたが、これは母親の妊娠中の健康状態に関係し、治療で改善しました。
また、もう1人の子供には小児てんかんが認められましたが、こちらも自然に寛解しました。
これらの事例を含め、全ての子どもたちは少なくとも5歳まで健康状態を追跡調査される予定です。
ミトコンドリア置換法で出産したある母親は、「科学が私たちにチャンスを与えてくれた」と語っています。
この言葉のとおり、今回の研究は、子どもを持つことを諦めていた多くの家族に新たな選択肢と希望をもたらしました。
参考文献
8 Children Have Been Born With 3 Biological Parents Each After Mitochondrial Transfer
https://www.iflscience.com/8-children-have-been-born-with-3-biological-parents-each-after-mitochondrial-transfer-80048
元論文
Mitochondrial Donation and Preimplantation Genetic Testing for mtDNA Disease
https://doi.org/10.1056/NEJMoa2415539
Mitochondrial Donation in a Reproductive Care Pathway for mtDNA Disease
https://doi.org/10.1056/NEJMoa2503658
ライター
矢黒尚人: ロボットやドローンといった未来技術に強い関心あり。材料工学の観点から新しい可能性を探ることが好きです。趣味は筋トレで、日々のトレーニングを通じて心身のバランスを整えています。
編集者
ナゾロジー 編集部
